У поздних неандертальцев почти все гены Y-хромосомы вытеснились человеческими
Мы уже привыкли к тому, что ученые прочитывают разные древние геномы и публикуют сообщения об этом в научных журналах, книгах и популярных изданиях. В обиход вошел и стал даже привычен термин палеогенетика, а статьи из этой области стали отодвигаться с первых страниц топовых научных журналов на менее заметные места (это значит, что мода на них постепенно проходит). Тем не менее, палеогенетика все еще находится в том «возрасте», когда неожиданные открытия часты и даже обязательны. Одно из таких открытий опубликовано на страницах свежего номера журнала Science. Его авторы коллектив ученых из возглавляемого Сванте Пэабо Отделения эволюционной генетики Лейпцигского института эволюционной антропологии и нескольких других научных учреждений. Среди авторов есть и российские ученые, в том числе академик Анатолий Деревянко и его коллеги из Института археологии и этнографии СО РАН.
Прежде группа Сванте Пэабо изучала митохондриальную ДНК (мтДНК) денисовских людей загадочной группы евразийского человечества, уже 200 тысяч лет назад населявшего эти обширные территории. По их митохондриальному геному (анализировались два митохондриальных генома) выходило, что денисовцы ближе к гейдельбергским людям, чем к неандертальцам или современным людям (Прочтен митохондриальный геном гейдельбергского человека: предки неандертальцев оказались родственниками денисовцев по материнской линии, «Элементы», 16.12.2013). Между тем, ядерный геном денисовцев уверенно говорит совсем о другом: они были родичами неандертальцев, а их совместная эволюционная ветвь отделилась от общих с сапиенсами предков примерно 300 тысяч лет назад. С современными людьми денисовцы родственники не близкие, а весьма отдаленные и по времени расхождения, и по накопленным мутациям (Прочтен ядерный геном человека из Денисовой пещеры, «Элементы», 23.12.2010).
Как объяснить такое расхождение в результатах Теоретически есть по крайней мере три возможности. Во-первых, мтДНК денисовцам могла достаться от гейдельбергских людей, и такой же древний вариант мтДНК изначально присутствовал и у сапиенсов с неандертальцами, но затем у двух последних групп он потерялся вследствие генетического дрейфа. Во-вторых, мтДНК денисовцев могла быть получена от евразийских гейдельбержцев или их гибридов с евразийским архаичным населением. В-третьих, у неандертальцев тоже могла быть не их собственная мтДНК, а полученная в ходе долгой, насыщенной событиями гибридизации истории от каких-то сапиенсов. Сами исследователи в 2016 году склонялись к третьей версии. Проверить ее непросто, по крайней мере, напрямую однако именно это и было сделано в новом исследовании. Для этого палеогенетикам пришлось предпринять неожиданный обходной маневр: они решили изучить Y-хромосому денисовцев, ведь она, как и мтДНК, не подвергается рекомбинации, поэтому темпы генетического дрейфа у нее примерно те же, что и у митохондриального генома.
Первая проблема в реализации этой задумки скудость информации по денисовской Y-хромосоме. Из имеющихся образцов по Денисовой пещере два это мужчины. С помощью новоизобретенных методов удалось прочесть с неплохим покрытием и составить из разрозненных кусочков непрерывную цепочку длиной в 6,9 Мбаз. Вместе с ними прочли тот же фрагмент Y-хромосомы трех неандертальских мужчин из пещер Эль-Сидрон (Испания), Мезмайской (Россия) и Спи (Бельгия) (рис. 2). Маловато, но зато без загрязнений и с вычищенными ошибками прочтения. Для сравнения использовали данные по Y-хромосоме людей современного типа африканцев и неафриканцев, представленных геномом человека из Усть-Ишима (Омская область), жившего 45 000 лет назад.
И вот по этому фрагменту Y-хромосомы выстроилось дерево родства денисовцев, живших 5338 тысяч лет назад неандертальцев и сапиенсов (древних и современных), показанное на рис. 3.
Это дерево с хорошей надежностью дает картину близкого родства неандертальцев и сапиенсов, от которых отделена линия денисовцев. Иными словами, результаты получились теми же, что и для мтДНК ранее.
Как эти данные по Y-хромосоме и по мтДНК совместить с данными по ядерному геному По мнению ученых, только одна гипотеза логично связывает эти группы данных. А именно, привнос сапиентных генов в геном поздних неандертальцев. Эту гипотезу авторы работы выразили схемой (рис. 4).
Согласно этой гипотезе, предковая популяция 750600 тысяч лет назад разделилась на линию денисовцев с неандертальцами и линию сапиенсов. Их генетический материал, включая Y-хромосому и мтДНК, начал эволюционировать изолированно, накапливая мутации. Около 300 тысяч лет назад разделились неандертальцы и денисовцы после этого все их гены дальше шли своими эволюционными путями. Но в какой-то момент, скорее всего не позже 100 тысяч лет назад, в результате гибридизации неандертальцы получили в свой геном сапиентный довесок, в том числе Y-хромосому и мтДНК. Этот довесок закрепился и распространился, заместив «родные» неандертальские варианты.
Остается ответить на интригующий вопрос: почему у неандертальцев закрепился новый (и чужой) генетический фрагмент, а свой исчез Можно списать все на случайный дрейф генов. Действительно, в популяции с маленькой эффективной численностью (а популяция неандертальцев была явно очень немногочисленной) дрейф работает весьма мощно, выводя на первый план редкие аллели. Но в данном случае закрепились сразу два редких варианта сапиентные мтДНК и Y-хромосома. Вероятность закрепления редкой мутации, как известно, прямо пропорциональна ее частоте, а вероятность закрепления сразу двух несвязанных мутаций равна произведению вероятностей. Поэтому случайное закрепление двух сапиентных вариантов выглядит совсем маловероятно. Так что дрейф генов можно вычеркнуть.
Версия с распространением Y-хромосомы плодовитого и социально влиятельного отца-сапиенса выглядела бы логично, если бы не одновременное закрепление мтДНК. Остается признать, что на мтДНК и Y-хромосому действовал отбор, сообщая преимущество потомкам особей с сапиентными мтДНК и Y-хромосомами. Сила этого отбора была высока, так как замещение старого варианта на новый произошло сравнительно быстро не более, чем за 50 тысяч лет.
В этой гипотезе имеются слабые и сильные стороны. К слабостям можно отнести пока непонятные преимущества чужого генетического материала для неандертальцев, которые проявляются именно в тех фрагментах ДНК, которые не подвержены рекомбинации. Было бы крайне любопытно понять, какие полезные свойства обеспечивают сапиентные варианты. Может, именно они отчасти объяснили бы вытеснение неандертальцев сапиенсами Кроме того, авторы работы фактически не объяснили свои прежние результаты по анализу следов гибридизации в неандертальском геноме. Согласно их выводам, в геномах неандертальцев признаки смешения с денисовцами нашлись, а вот с сапиенсами нет (В геномах поздних европейских неандертальцев не удалось обнаружить следов гибридизации с сапиенсами, «Элементы», 26.03.2018). В новой работе этому несоответствию уделено всего полстрочки: «Хотя генетический поток от современных людей к неандертальцам был, по-видимому, ограничен, …» (Although the amount of modern human gene flow into Neanderthals appears to have been limited…). Думается, что не помешало бы более подробное пояснение. Скорее всего, все разрешится по мере совершенствования методов палеогенетики и получения новых ископаемых материалов.
Сильной стороной этой гипотезы является ее проверяемость, пусть пока и теоретическая. Если в образцах древнейших неандертальцев (к примеру, из Сима-де-лос-Уэсос возрастом 400 тысяч лет) найдется Y-хромосома, то она если гипотеза верна должна быть больше похожа на денисовскую, чем на сапиентную. Вероятно, через год-два у нас будут ответы.
